L'insuffisance cardiaque de l'enfant constitue une entité clinique complexe, dont les mécanismes physiopathologiques, les causes et les modalités thérapeutiques diffèrent sensiblement de ceux observés chez l'adulte. Les avancées récentes dans la compréhension des mécanismes neurohormonaux impliqués dans le remodelage myocardique ont toutefois permis l'émergence de nouvelles stratégies thérapeutiques, ouvrant des perspectives prometteuses dans la prise en charge de ces patients.

La définition de l'insuffisance cardiaque chez l'enfant repose sur des symptômes et des signes spécifiques et adaptés à l'âge. En effet, la classification de la New York Heart Association (NYHA) ne convient pas aux enfants < 5 ans. La classification de Ross permet de déterminer la sévérité de l'insuffisance cardiaque chez le petit enfant (figure 1).¹

L'évaluation du degré d'insuffisance cardiaque repose sur une approche multimodale associant données cliniques, biomarqueurs, imagerie cardiaque, examens fonctionnels et mesures invasives. L'American Heart Association (AHA) propose la stadification de l'insuffisance cardiaque pédiatrique sur la base de la classification clinique (NYHA/ Ross), le percentile de croissance (poids-pour-taille), le taux de peptides natriurétiques, la VO₂ maximale lors d'un test à l'effort, le débit cardiaque et la pression télédiastolique du ventricule gauche mesurés lors d'un cathétérise cardiaque, et le nombre d'hospitalisation pour décompensation cardiaque durant la dernière année (figure 2).²

Étiologies de l'insuffisance cardiaque chez l'enfant

Les causes de l'insuffisance cardiaque en pédiatrie sont multiples et varient selon l'âge. Les cardiopathies congénitales représentent environ 60 % des étiologies.³ Elles comprennent les lésions responsables d'une surcharge volumique, telles que les communications interventriculaires, le canal artériel persistant ou certaines insuffisances pulmonaires résiduelles après correction d'une tétralogie de Fallot, ainsi que les lésions générant une surcharge de pression, notamment les sténoses valvulaires pulmonaires ou aortiques et les coarctations de l'aorte. Les cardiopathies congénitales complexes, telles que le syndrome de Shone, les ventricules droits systémiques ou certains canaux atrioventriculaires déséquilibrés, peuvent également conduire à une défaillance myocardique. Plus rarement, une ischémie myocardique secondaire à des anomalies d'implantation coronarienne peut être en cause.

Les cardiomyopathies constituent une autre cause majeure. Elles peuvent être primitives, comme les cardiomyopathies dilatées, hypertrophiques ou restrictives, ou secondaires à diverses affections rythmiques, infectieuses, inflammatoires, toxiques ou métaboliques.

L'âge du patient constitue un élément déterminant dans l'orientation diagnostique.⁴ Chez le nouveau-né, les cardiomyopathies foetales ainsi que certaines causes extracardiaques, telles que le sepsis, l'hypoglycémie ou l'hypocalcémie, doivent être envisagées. Au cours de la première semaine de vie, les cardiopathies ducto-dépendantes à retentissement systémique, notamment les sténoses aortiques sévères, les coarctations de l'aorte critiques ou le syndrome du coeur gauche hypoplasique, constituent des diagnostics prioritaires. Au cours du premier mois, les shunts gauche-droite responsables d'une hypervascularisation pulmonaire, comme les communications interventriculaires ou le canal artériel persistant, deviennent prédominants. L'anomalie de naissance de la coronaire gauche à partir de l'artère pulmonaire (ALCAPA) et certaines cardiomyopathies syndromiques doivent également être recherchées. À l'adolescence, les cardiomyopathies et les myocardites représentent les principales causes d'insuffisance cardiaque, tandis que les cardiopathies congénitales en sont plus rarement responsables.

Physiopathologie

Quelle que soit son origine, l'insuffisance cardiaque résulte d'une altération des performances ventriculaires entraînant une augmentation du stress pariétal.⁵ Afin de maintenir le débit cardiaque, le myocarde met en oeuvre plusieurs mécanismes compensateurs. Ceux-ci comprennent l'activation du système nerveux sympathique et du système rénine-angiotensine-aldostérone, favorisant la vasoconstriction, la rétention hydrosodée et l'augmentation des pressions de remplissage.

Parallèlement, des modifications structurelles du myocarde se développent progressivement. Une hypertrophie concentrique peut survenir en réponse à une surcharge de pression, tandis qu'une surcharge volumique favorise un remodelage excentrique avec dilatation ventriculaire.⁵ Si ces adaptations permettent initialement de préserver le débit cardiaque, elles deviennent délétères à long terme, favorisant le remodelage pathologique, l'ischémie sous-endocardique, l'aggravation du stress pariétal et l'apparition d'une insuffisance valvulaire fonctionnelle.

Outre l'activation neurohormonale classique, le coeur agit également comme un organe exocrine grâce à la sécrétion des peptides natriurétiques.⁶ Ceux-ci exercent des effets contre-régulateurs en favorisant la natriurèse, la vasodilatation et l'inhibition des systèmes neurohormonaux.

La compréhension de ces différents mécanismes physiopathologiques constitue la base rationnelle des traitements actuels de l'insuffisance cardiaque.

Biomarqueurs

L'évaluation d'un enfant atteint d'insuffisance cardiaque repose sur une approche multimodale dont le dosage de biomarqueurs. Parmi les biomarqueurs disponibles, le NT-proBNP occupe une place centrale. Il correspond au fragment N-terminal du peptide natriurétique pro-cérébral et reflète les contraintes hémodynamiques imposées au myocarde. Son interprétation nécessite toutefois une prise en compte de l'âge du patient, les concentrations étant particulièrement élevées au cours de la période néonatale, avant de se stabiliser après le premier mois de vie.⁷ Aucune différence significative liée au sexe n'a été démontrée chez l'enfant.

Plusieurs facteurs peuvent influencer ses concentrations, notamment la prématurité, le retard de croissance intra-utérin, les grossesses gémellaires, le diabète maternel, le stress périnatal, l'insuffisance rénale ou les infections sévères. Les valeurs observées dépendent également de la méthode analytique utilisée ainsi que du contexte clinique, qu'il s'agisse d'une cardiopathie congénitale, d'une chirurgie cardiaque sous circulation extracorporelle ou d'affections extracardiaques.⁷

Ainsi, le NT-proBNP représente aujourd'hui un outil essentiel tant pour le diagnostic que pour l'évaluation pronostique et le suivi thérapeutique de l'insuffisance cardiaque pédiatrique.

Principes généraux du traitement de l'insuffisance cardiaque pédiatrique à fraction d'éjection réduite

Contrairement à l'adulte, le traitement pharmacologique de l'insuffisance cardiaque pédiatrique repose sur un nombre relativement limité d'essais cliniques prospectifs. Cette situation s'explique notamment par l'hétérogénéité des étiologies, la rareté de la maladie, le faible nombre d'événements cliniques comme éventuels « endpoints » et les difficultés de recrutement. Par conséquent, la majorité des recommandations actuellement disponibles sont extrapolées des données issues de la population adulte et reposent en partie sur l'avis d'experts.

Les connaissances acquises concernant les mécanismes neurohormonaux impliqués dans le remodelage myocardique ont permis d'établir les fondements du traitement moderne de l'insuffisance cardiaque. Celui-ci vise principalement à moduler l'activation du système rénine-angiotensine-aldostérone, du système nerveux sympathique et des voies des peptides natriurétiques.⁸

Actuellement, quatre grandes classes thérapeutiques constituent les piliers du traitement de l'insuffisance cardiaque à fraction d'éjection réduite.⁹ Il s'agit des inhibiteurs du système rénine-angiotensine, des bêtabloquants, des antagonistes des récepteurs des minéralocorticoïdes et, plus récemment, des inhibiteurs du cotransporteur sodium-glucose de type 2 (SGLT2).

Pilier 1 : inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone et inhibiteurs des récepteurs de l'angiotensine et de la néprilysine

Inhibiteurs du système rénine-angiotensine- aldostérone

Les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (IEC) constituent la première classe thérapeutique ayant démontré une réduction significative de la mortalité et de la morbidité dans l'insuffisance cardiaque. Depuis les résultats historiques de l'étude CONSENSUS, de nombreuses études ont confirmé leur efficacité sur l'amélioration des symptômes et de la tolérance à l'effort.¹⁰

Chez l'enfant, les molécules les plus utilisées sont le captopril, l'énalapril et le lisinopril. Leur introduction doit être progressive, avec une titration jusqu'à la dose maximale tolérée. Lorsque le patient est hospitalisé, cette augmentation peut être relativement rapide, tandis qu'elle est généralement réalisée toutes les deux semaines en ambulatoire. Même des doses modestes demeurent préférables à l'absence de traitement.

Une surveillance biologique est indispensable après l'initiation et après chaque augmentation posologique, avec un contrôle des électrolytes et de la fonction rénale. Les principales contre-indications sont l'antécédent d'angioedème et les sténoses bilatérales des artères rénales. Une vigilance particulière est nécessaire en présence d'hyperkaliémie, d'insuffisance rénale avancée ou d'hypotension sévère. En cas de toux persistante et invalidante, un relais par un antagoniste des récepteurs de l'angiotensine II peut être envisagé.

Inhibiteurs des récepteurs de l'angiotensine et de la néprilysine (ARNi)

L'association sacubitril-valsartan associe un antagoniste des récepteurs de l'angiotensine II à un inhibiteur de la néprilysine. Cette double action permet simultanément d'inhiber les effets délétères du système rénine-angiotensine-aldostérone et de potentialiser les effets bénéfiques des peptides natriurétiques.

Chez l'adulte, l'étude PARADIGM-HF a démontré la supériorité du sacubitril-valsartan par rapport à l'énalapril, avec une réduction significative de la mortalité cardiovasculaire, de la mortalité globale et des hospitalisations pour insuffisance cardiaque.¹¹

L'étude PANORAMA-HF constitue à ce jour le plus grand essai randomisé réalisé chez les enfants présentant une insuffisance cardiaque secondaire à une dysfonction systolique du ventricule gauche. Cette étude multicentrique internationale a inclus 375 patients répartis entre un traitement par sacubitril-valsartan et un traitement par énalapril.¹²

Bien qu'aucune différence statistiquement significative n'ait été mise en évidence entre les deux groupes, la majorité des critères d'évaluation ont montré une tendance favorable au sacubitril-valsartan. Par ailleurs, le profil de sécurité observé chez l'enfant s'est révélé comparable à celui décrit chez l'adulte et similaire à celui de l'énalapril. Ces résultats renforcent la place croissante des ARNi dans la prise en charge moderne de l'insuffisance cardiaque pédiatrique.

Pilier 2 : bêtabloquants

Les bêtabloquants constituent le deuxième pilier thérapeutique de l'insuffisance cardiaque à fraction d'éjection réduite. Leur efficacité sur la réduction de la mortalité et des hospitalisations a été largement démontrée chez l'adulte, notamment dans l'étude MERIT-HF.¹³

Chez l'enfant, leur introduction est recommandée dès le diagnostic, en association avec les IEC/ARNi, à condition que le patient soit stable sur les plans hémodynamique et euvolémique. En cas de décompensation aiguë, leur initiation doit être différée jusqu'à l'obtention d'une décongestion satisfaisante.

Les molécules les plus fréquemment utilisées sont le carvédilol, le métoprolol et le bisoprolol. Comme pour les IEC, l'augmentation des doses doit être progressive jusqu'à la dose maximale tolérée.

L'étude randomisée pédiatrique consacrée au carvédilol n'a pas permis de démontrer de bénéfice statistiquement significatif.¹⁴ Toutefois, cette absence de résultat positif s'explique probablement par plusieurs facteurs méthodologiques, notamment la faible puissance statistique liée au faible nombre d'événements, l'importante proportion de récupérations spontanées et l'extrême hétérogénéité des étiologies de l'insuffisance cardiaque chez l'enfant. Ces éléments soulignent la complexité des études pharmacologiques et cliniques en pédiatrie.

Malgré ces limitations, les bêtabloquants restent largement recommandés dans la pratique clinique, en raison de leur rationnel physiopathologique et des données solides issues de la population adulte.

Pilier 3 : antagonistes des récepteurs des minéralocorticoïdes

Les antagonistes des récepteurs des minéralocorticoïdes, principalement la spironolactone, représentent le troisième pilier du traitement. Leur efficacité a été démontrée chez l'adulte par l'étude RALES, avec une réduction de la mortalité et des hospitalisations ainsi qu'une amélioration symptomatique.¹⁵

Ils sont utilisés en association avec les IEC/ARNi et les bêtabloquants. Leur prescription nécessite une surveillance attentive du potassium sérique et de la fonction rénale, particulièrement en cas d'insuffisance rénale ou d'association avec d'autres traitements susceptibles de favoriser l'hyperkaliémie.

Plus récemment, le finérénone, antagoniste non stéroïdien des récepteurs minéralocorticoïdes, suscite un intérêt croissant.¹⁶ Son mécanisme d'action permet de limiter les phénomènes de fibrose et de remodelage cardiaque associés à l'activation chronique du récepteur minéralocorticoïde. Une large étude pédiatrique multicentrique (FIORE, ClinicalTrials.gov ID NCT07188805) est actuellement en cours afin d'évaluer son efficacité et sa sécurité d'emploi.

Pilier 4 : inhibiteurs du cotransporteur sodium-glucose de type 2

L'introduction des inhibiteurs du SGLT2 constitue probablement l'avancée thérapeutique la plus marquante de la dernière décennie dans le domaine de l'insuffisance cardiaque. Les essais DAPA-HF¹⁷ et EMPEROR-Reduced¹⁸ ont démontré, chez l'adulte, une diminution significative de la mortalité cardiovasculaire, des hospitalisations pour insuffisance cardiaque et des consultations non programmées, indépendamment du statut diabétique.

En pédiatrie, les données demeurent encore limitées. Plusieurs études observationnelles ont néanmoins rapporté des résultats encourageants.¹⁹ Une série monocentrique portant sur 38 enfants atteints d'insuffisance cardiaque d'étiologies diverses a montré une diminution significative des concentrations de BNP ainsi qu'une amélioration de la fonction ventriculaire gauche chez les patients atteints de cardiomyopathie dilatée.²⁰

Des données récentes issues du réseau américain ACTION ont confirmé le bon profil de sécurité de ces molécules dans une population pédiatrique hétérogène.²¹ Début 2026, leur utilisation chez des nourrissons âgés de moins de 14 mois a également montré des résultats rassurants, avec une amélioration des biomarqueurs, une stabilité de la fonction rénale et une réduction des besoins en diurétiques.²²

Plusieurs essais prospectifs, notamment l'étude REDMeD évaluant l'empagliflozine, devraient permettre de préciser leur place dans l'arsenal thérapeutique pédiatrique.²³

Vériciguat

Le vériciguat représente une nouvelle approche thérapeutique dans l'insuffisance cardiaque à fraction d'éjection réduite. Cette molécule agit par stimulation de la guanylate-cyclase soluble, entraînant une augmentation de la production de guanosine monophosphate cyclique (GMPc), voie impliquée dans la régulation du tonus vasculaire et dans la limitation du remodelage myocardique.²⁴ En favorisant les effets bénéfiques du GMPc, le vériciguat contribue à réduire l'hypertrophie cardiaque, la fibrose myocardique, la rigidité ventriculaire ainsi que le remodelage délétère. Son efficacité a été démontrée chez l'adulte dans l'étude VICTORIA, qui a inclus plus de 5000 patients présentant une insuffisance cardiaque à fraction d'éjection réduite à haut risque.²⁵ Cette étude a montré une réduction significative du risque combiné de décès cardiovasculaire et d'hospitalisation pour insuffisance cardiaque, conduisant à son approbation par la Food and Drug Administration (FDA). En pédiatrie, les données demeurent encore limitées. L'étude multicentrique VALOR est actuellement en cours et vise à évaluer la tolérance, la pharmacocinétique et l'efficacité du vériciguat chez les enfants atteints d'insuffisance cardiaque chronique, ouvrant potentiellement la voie à l'extension de cette stratégie thérapeutique à la population pédiatrique (ClinicalTrials.gov ID NCT05714085).

Contrôle de la fréquence cardiaque : place de l'ivabradine

Chez certains patients présentant une tachycardie persistante malgré un traitement bêtabloquant optimal ou chez ceux présentant une contre-indication ou une intolérance aux bêtabloquants, l'ivabradine constitue une alternative intéressante.

Son mécanisme d'action repose sur l'inhibition sélective du courant If du noeud sinusal, responsable de la dépolarisation spontanée de phase 4. Cette réduction de la fréquence cardiaque permet une amélioration du remplissage ventriculaire et de la fraction d'éjection.

Son efficacité et sa sécurité d'emploi ont été démontrées chez l'enfant, notamment dans les cardiomyopathies dilatées symptomatiques.²⁶ L'ivabradine bénéficie ainsi d'une autorisation de mise sur le marché aux États-Unis chez les enfants âgés de plus de six mois.

Optimisation thérapeutique et traitements complémentaires

Malgré les progrès réalisés dans la prise en charge de l'insuffisance cardiaque à fraction d'éjection réduite, un nombre important d'enfants ne bénéficient toujours pas d'une optimisation complète des quatre piliers thérapeutiques.²⁷ Pourtant, ces traitements présentent relativement peu de contre-indications et peuvent être instaurés de manière sécurisée, sous réserve d'une surveillance régulière de la pression artérielle, de la fonction rénale et de la kaliémie.

Une stratégie pratique consiste à répartir les différentes molécules au cours de la journée afin de limiter le risque d'hypotension artérielle. L'éducation thérapeutique des patients et de leurs familles revêt également une importance majeure.²⁸ Une vigilance particulière est nécessaire lors des épisodes infectieux, des situations de déshydratation, des périodes de jeûne ou encore dans le contexte périopératoire, où certains traitements peuvent nécessiter une adaptation temporaire.

Place des diurétiques

Les diurétiques demeurent essentiels dans la prise en charge des épisodes congestifs.² L'objectif principal consiste à atteindre et maintenir un état d'euvolémie correspondant au « poids sec » du patient. Une décongestion insuffisante constitue en effet un facteur important de réhospitalisation précoce.

Lors des épisodes aigus, le furosémide intraveineux représente le traitement de référence. Dans certaines situations, son efficacité peut être potentialisée par l'ajout d'acétazolamide. L'évaluation précoce de la réponse diurétique, notamment par le dosage de la natriurèse, permet d'adapter rapidement la stratégie thérapeutique.

Une hyponatrémie persistante est reconnue comme un facteur de mauvais pronostic. Une fois la phase aiguë contrôlée, la dose minimale efficace de diurétiques doit être recherchée afin d'éviter, dans la mesure du possible, une exposition chronique prolongée au furosémide.

Mesures non pharmacologiques

La prise en charge de l'insuffisance cardiaque pédiatrique ne se limite pas aux traitements médicamenteux. Les besoins métaboliques étant augmentés alors que les apports alimentaires sont souvent diminués et que certains phénomènes de malabsorption peuvent être présents, une attention particulière doit être portée au soutien nutritionnel.²⁹

Les recommandations diététiques concernant les apports en sel et en eau doivent être individualisées, en tenant compte du fait que l'enfant ne peut être considéré comme un simple adulte de petite taille. La prévention des infections par une couverture vaccinale optimale est également fondamentale, notamment vis-à-vis de la grippe et du pneumocoque.

Par ailleurs, la carence martiale est fréquente chez les patients insuffisants cardiaques et contribue à l'altération de la capacité fonctionnelle. Selon les recommandations européennes récentes, une supplémentation intraveineuse en fer est indiquée lorsque la ferritine est inférieure à 200 ng/ml ou lorsqu'elle est comprise entre 100 et 299 ng/ml avec un coefficient de saturation de la transferrine inférieur à 20 %.⁹

L'activité physique constitue également un élément essentiel de la prise en charge. Les programmes de réadaptation cardiovasculaire pédiatrique permettent d'améliorer la capacité fonctionnelle et la qualité de vie. Une activité physique régulière adaptée aux capacités de l'enfant doit être encouragée.

Approches chirurgicales

Lorsque l'évolution clinique demeure défavorable malgré une prise en charge médicale optimale, plusieurs stratégies chirurgicales peuvent être envisagées chez l'enfant.

Cerclage de l'artère pulmonaire

Chez certains nourrissons atteints de cardiomyopathie dilatée sévère, y compris dans certaines formes syndromiques, le cerclage de l'artère pulmonaire constitue une option thérapeutique innovante (figure 3). Il s'agit d'une stratégie de restauration ventriculaire fondée sur l'interdépendance ventriculaire. En augmentant de manière contrôlée la postcharge du ventricule droit, le cerclage de l'artère pulmonaire induit un déplacement septal vers le ventricule gauche dilaté, restaure une géométrie ventriculaire plus favorable, diminue la contrainte pariétale et favorise le remodelage inverse du ventricule gauche. Chez le jeune enfant, ces effets hémodynamiques pourraient s'accompagner de mécanismes de régénération myocardique, expliquant l'amélioration fonctionnelle observée chez certains patients atteints de cardiomyopathie dilatée sévère. Cette approche, initialement proposée par Schranz et collaborateurs, a été validée par plusieurs cohortes internationales et semble capable de favoriser un remodelage favorable du ventricule gauche chez des patients soigneusement sélectionnés.^{30, 31, 32}

Assistance circulatoire mécanique

Les assistances ventriculaires constituent désormais un élément majeur de la prise en charge de l'insuffisance cardiaque terminale de l'enfant. Leur principe repose sur le drainage du sang par une pompe mécanique permettant de maintenir un débit cardiaque adéquat et d'assurer une perfusion satisfaisante des organes.³³

Selon la configuration clinique, une assistance ventriculaire gauche, droite ou biventriculaire peut être utilisée. Ces dispositifs sont principalement employés comme pont vers la transplantation cardiaque ou, plus rarement, vers la récupération myocardique.

Chez les plus jeunes enfants, le système extracorporel Berlin Heart EXCOR permet une assistance dès la période néonatale (figure 4). Chez les enfants plus âgés et les adolescents, des dispositifs intracorporels à flux continu, tels que le Heart-Mate 3, offrent d'excellents résultats et ont profondément modifié le pronostic de ces patients.³³

Transplantation cardiaque

La transplantation cardiaque demeure le traitement de référence des formes terminales d'insuffisance cardiaque réfractaire. L'amélioration des stratégies de support circulatoire mécanique a permis d'optimiser l'état clinique des patients en attente de greffe et d'améliorer leur survie.

Chez certains patients présentant des physiologies particulièrement complexes, comme les ventricules uniques défaillants, il est désormais admis qu'une orientation précoce vers la transplantation constitue souvent la stratégie la plus appropriée, les résultats étant inversement corrélés au nombre d'interventions chirurgicales préalables.

Situations particulières et médecine de précision

Certaines formes d'insuffisance cardiaque pédiatrique bénéficient aujourd'hui d'approches thérapeutiques ciblées découlant directement des avancées de la génétique et de la biologie moléculaire.

Cardiomyopathies hypertrophiques sarcomériques

Les cardiomyopathies hypertrophiques liées aux protéines sarcomériques sont caractérisées par une augmentation excessive des interactions entre l'actine et la myosine.³⁴ Le mavacamten, inhibiteur sélectif de la myosine cardiaque, permet de réduire cette hypercontractilité pathologique. Chez l'adulte, cette molécule a montré une réduction significative des gradients intraventriculaires et représente une avancée majeure vers une médecine plus personnalisée. Cette stratégie vient de se confirmer pour la prise en charge des cardiomyopathies hypertrophiques chez l'adolescent dans l'étude SCOUT-HCM fraîchement publiée.³⁵

RASopathies

Les RASopathies, telles que le syndrome de Noonan, Costello ou Legius, sont associées à des mutations activatrices de la voie RAS/MAPK et peuvent être responsables de cardiomyopathies hypertrophiques sévères. Dans ces situations, les inhibiteurs de MEK, tels que le tramétinib, ou les inhibiteurs de mTOR, comme le sirolimus, ont ouvert des perspectives thérapeutiques inédites.³⁶

Maladies génétiques rares

D'autres affections héréditaires bénéficient également de stratégies ciblées. Ainsi, l'omavéloxolone est actuellement évaluée dans l'ataxie de Friedreich,³⁷ tandis que la supplémentation en riboflavine peut être efficace dans les déficits en ACAD9.³⁸ Dans la maladie de Danon, plusieurs approches de thérapie génique sont actuellement en cours d'évaluation (ClinicalTrials.gov ID NCT06092034).

Perspectives futures

L'évolution actuelle de la cardiologie pédiatrique s'oriente progressivement d'une approche réactive vers une stratégie d'anticipation. Les progrès de l'intelligence artificielle, du monitorage continu, des biomarqueurs, de l'imagerie multimodale et des modèles prédictifs devraient permettre d'identifier les patients à risque avant l'apparition des lésions structurelles irréversibles.

La génétique représente probablement l'une des révolutions les plus importantes de la médecine. Alors qu'elle était initialement utilisée essentiellement à des fins diagnostiques et de conseil familial, elle permet aujourd'hui une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires des maladies et ouvre la voie au développement de thérapies ciblées. À terme, la modulation génique et les interventions moléculaires personnalisées pourraient permettre de prévenir l'apparition même de certaines cardiomyopathies.

Conclusion

L'insuffisance cardiaque pédiatrique demeure une pathologie complexe dont les spécificités physiopathologiques imposent une approche individualisée. Bien que les études pharmacologiques pédiatriques restent limitées, notamment en raison des taux élevés de récupération spontanée et de l'hétérogénéité des étiologies, les quatre piliers thérapeutiques actuellement recommandés apparaissent sûrs et efficaces chez l'enfant.

L'optimisation des posologies, le suivi régulier des biomarqueurs tels que le NT-proBNP, ainsi que l'intégration des mesures nutritionnelles, de l'activité physique, de la prévention infectieuse et de la correction de la carence martiale constituent des éléments essentiels de la prise en charge.

Enfin, les progrès des assistances circulatoires, de la transplantation cardiaque et surtout de la médecine de précision fondée sur la génétique ouvrent des perspectives particulièrement prometteuses, laissant entrevoir une évolution majeure de la prise en charge de l'insuffisance cardiaque pédiatrique au cours des prochaines décennies.

Références

1. Ross RD. The Ross classification for heart failure in children after 25 years: a review and an age-stratified revision. Pediatr Cardiol. 2012;33(8):1295-300.
2. Amdani S, Conway J, George K, Martinez HR, Asante-Korant A, Goldberg CS, et al. Evaluation and Management of Chronic Heart Failure in Children and Adolescents With Congenital Heart Disease: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2024;150(2):e33-e50.
3. Hsu DT, Pearson GD. Heart failure in children: part I: history, etiology, and pathophysiology. Circ Heart Fail. 2009;2(1):63-70.
4. Masarone D, Valente F, Rubino M, Vastarella R, Gravino R, Rea A. et al. Pediatric Heart Failure: A Practical Guide to Diagnosis and Management. Pediatr Neonatol, 2017;58(4):303-12.
5. Hartupee J, Mann DL, Neurohormonal activation in heart failure with reduced ejection fraction. Nat Rev Cardiol. 2017;14(1):30-8.
6. Das BB, Current State of Pediatric Heart Failure. Children (Basel). 2018;5(7):88.
7. Cantinotti M, Law Y, Vittorini S, Crocetti M, Marco M, Murzi B. et al. The potential and limitations of plasma BNP measurement in the diagnosis, prognosis, and management of children with heart failure due to congenital cardiac disease: an update. Heart Fail Rev. 2014;19(6):727-42.
8. Watanabe K, Shih R, Update of Pediatric Heart Failure. Pediatr Clin North Am, 2020;67(5): 889-901.
9. McDonagh TA, Metra M, Adamo M, Gardner RS, Baumbach A, Böhm M, et al. 2021 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure. Eur Heart J. 2021;42(36):3599-3726.
10. CONSENSUS Trial Study Group. Effects of enalapril on mortality in severe congestive heart failure. Results of the Cooperative North Scandinavian Enalapril Survival Study (CONSENSUS). N Engl J Med. 1987;316(23):1429-35.
11. McMurray JJV, Packer M, Desai AS, Gong J, Lefkowitz MP, Rizkala AR, et al. Angiotensin-Neprilysin Inhibition versus Enalapril in Heart Failure. N Engl J Med. 2014;371(11):993-1004.
12. Shaddy R, Burch M, Kantor PF, Solar-Yohay S, Garito T, Zhang Z. Sacubitril/Valsartan in Pediatric Heart Failure (PANORAMA-HF): A Randomized, Multicenter, Double-Blind Trial. Circulation. 2024;150(22):1756-66.
13. Effect of metoprolol CR/XL in chronic heart failure: Metoprolol CR/XL Randomised Intervention Trial in-Congestive Heart Failure (MERIT-HF). The Lancet. 1999;353(9169):2001-7.
14. Shaddy RE, Boucek MM, Hsu DT, Canter CE, Mahony L, Ross RD, et al. Carvedilol for children and adolescents with heart failure: a randomized controlled trial. JAMA. 2007;298(10):1171-9.
15. Pitt B, Zannad F, Remme WJ, Cody R, Castaigne A, Perez A, et al. The effect of spironolactone on morbidity and mortality in patients with severe heart failure. Randomized Aldactone Evaluation Study Investigators. N Engl J Med. 1999;341(10):709-17.
16. Sabina M, Trube J, Shah S, Lurie A, Grimm M, Bizanti A, et al. Finerenone: A Third-Generation MRA and Its Impact on Cardiovascular Health-Insights from Randomized Controlled Trials. J Clin Med. 2024;13(21):6398.
17. McMurray JJV, Solomon SD, Inzucchi SE, K&‌oslash;ber L, Kosiborod MN, Martinez FA, et al. Dapagliflozin in Patients with Heart Failure and Reduced Ejection Fraction. N Engl J Med. 2019;381(21):1995-2008.
18. Packer M, Anker SD, Butler J, Filippatos G, Pocock SJ, Carson P, Januzzi J, et al. Cardiovascular and Renal Outcomes with Empagliflozin in Heart Failure. N Engl J Med. 2020;383(15):1413-24.
19. Grube PM, Beckett RD. Clinical studies of dapagliflozin in pediatric patients: a rapid review. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2022;27(4):265-72.
20. Newland DM, Law YM, Albers EL, Friedland- Little JM, Ahmed H, Kemna MS, et al. Early Clinical Experience with Dapagliflozin in Children with Heart Failure. Pediatr Cardiol. 2023;44(1):146-52.
21. Butts R, Nandi D, Hong B, Ryan TD, Sublett- Smith J, Ahmed H, et al. Use of SGLT2 inhibitors in pediatric heart failure: a multicenter study. Pediatr Cardiol. 2025.
22. Craven A, Lange A, Wallach K, Sandra M, Pophal S, McMillan KN, et al. SGLT2 Inhibitor Use For Heart Failure Management In Infants. J Card Fail. 2026;32:207.
23. Lava SAG, Laurence C, Mallory J, Della Pasqua O, Di Deo A, Villa C, et al. Repurposing Empagliflozin for Duchenne Muscular Dystrophy-Associated Cardiomyopathy: Protocol for a Pharmacokinetics, Safety and Proof-of-Concept Trial in Children. Cardiol Ther. 2026.
24. Carbonaro C, Bocchino PP, Bertello E, Griffith Brookles C, Angelini F, Gallone G, et al. Vericiguat: A New Horizon for Heart Failure Treatment. Rev Cardiovasc Med. 2026; 27(4):48373.
25. Lam CSP, Giczewska A, Sliwa K, Edelmann F, Refsgaard J, Bocchi E, et al. Clinical Outcomes and Response to Vericiguat According to Index Heart Failure Event: Insights From the VICTORIA Trial. JAMA Cardiol. 2021;6(6):706-12.
26. Bonnet D, Berger F, Jokinen E, Kantor PF, Daubeney PEF. Ivabradine in Children With Dilated Cardiomyopathy and Symptomatic Chronic Heart Failure. J Am Coll Cardiol. 2017;70(10):1262-72.
27. Yester J, Nandi D. Challenges in medication titration in children with heart failure. JHLT Open. 2025;10:100358.
28. Nandi D, Wright LK, Sublett-Smith J, Brax A, Bansal N, Almond CS, et al. Suboptimal Titration of Heart Failure Medications in Pediatric Patients: Baseline Data from ACTION. J Card Fail. 2025;31(4):741-45.
29. Amdani S, Puri K, Glickstein J, Spinner JA, Johnson JN, Harahsheh AS, et al. Pediatric Heart Failure: A Practical Guide for Primary Care Providers Supporting Families Across the Care Continuum. Children (Basel). 2025;12(10):1293.
30. Recla S, Steinbrenner B, Schranz D. Medical therapy in dilated cardiomyopathy and pulmonary arterial banding in children. J Heart Lung Transplant. 2013 Oct;32(10):1045-6.
31. Schranz D, Recla S, Malcic I, Kerst G, Mini N, Akintuerk H. Pulmonary artery banding in dilative cardiomyopathy of young children: review and protocol based on the current knowledge. Transl Pediatr. 2019;8(2):151-60.
32. Ponzoni M, Castaldi B, Padalino MA. Pulmonary Artery Banding for Dilated Cardiomyopathy in Children: Returning to the Bench from Bedside. Children (Basel). 2022;9(9):1392.
33. Edelson JB, Raskin A, Absi M, Adachi I, Aljohani O, Alzubi A, et al. The ACTION VAD registry: A collective five-year experience. J Heart Lung Transplant. 2025 Apr;44(4):530-40.
34. Ho CY, Olivotto I, Jacoby D, Lester SJ, Roe M, Wang A, et al. Study Design and Rationale of EXPLORER-HCM: Evaluation of Mavacamten in Adults With Symptomatic Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy. Circ Heart Fail. 2020 Jun;13(6):e006853.
35. Rossano JW, Canter C, Wolf CM, Papez A, Gambra M, Bryant RM, et al. Mavacamten in Adolescents with Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2026.
36. Gelb BD, Yohe ME, Wolf C, Andelfinger G. New prospectives on treatment opportunities in RASopathies. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022;190(4):541-60.
37. Lynch DR, Chin MP, Delatycki MB, Subramony SH, Corti M, Hoyle JC, et al. Safety and Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich Ataxia (MOXIe Study). Ann Neurol. 2021;89(2):212-25.
38. Dewulf JP, Barrea C, Vincent MF, De Laet C, Van Coster R, Seneca S, et al. Evidence of a wide spectrum of cardiac involvement due to ACAD9 mutations: Report on nine patients. Mol Genet Metab. 2016;118(3):185-9.