La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une des principales causes de mort subite cardiaque (MSC) chez les adolescents et les jeunes adultes et elle est associée à une morbidité considérable dans toutes les tranches d'âge.¹ Un diagnostic correct a des implications importantes pour la stratification du risque de MSC, le conseil génétique, le dépistage familial et le suivi clinique à long terme.

Bien que la CMH ne soit pas exceptionnellement rare - la prévalence est estimée à 0,17 % chez les jeunes adultes sur la base des études de dépistage échocardiographique² -, cette affection reste sousdiagnostiquée, avec une prévalence de 0,07 % seulement dans les bases de données des assurances.³

Avec l'algorithme diagnostique actuel, basé sur les symptômes, les découvertes fortuites et le dépistage familial, certains patients passent encore inaperçus jusqu'à un stade avancé, une MSC constituant parfois la première manifestation (figure 1).⁴ De plus, la distinction clinique entre la CMH et d'autres causes d'hypertrophie ventriculaire gauche peut poser un défi, comme en cas d'hypertension artérielle ou de sténose aortique, de maladie de Fabry chez les adolescents, de RASopathies chez les enfants et d'amylose à transthyrétine chez les sujets âgés.

Tant les diagnostics tardifs qu'erronés sont associés à des évolutions cliniques défavorables. Bien que l'échocardiographie reste la pierre angulaire du diagnostic et de l'évaluation initiale de la CMH, la méthode de dépistage optimale pour une détection précoce et précise chez les individus asymptomatiques n'est toujours pas établie.

L'électrocardiogramme (ECG) basé sur l'intelligence artificielle (IA) pour le diagnostic de la CMH

Plus de 90 % des patients atteints de CMH présentent des anomalies à l'ECG⁵, et l'ECG à 12 dérivations constitue donc une méthode de dépistage attrayante, non invasive, peu onéreuse et évolutive. Cependant, les caractéristiques électrocardiographiques typiques telles que l'HVG, la déviation axiale gauche, les ondes Q ou les inversions de l'onde T sont aspécifiques, de sorte que le dépistage par ECG a une valeur prédictive positive faible, ce qui le rend insuffisant comme outil de dépistage en routine.^{6, 7} Néanmoins, les réseaux d'IA permettent de détecter des anomalies ECG microscopiques qui sont beaucoup plus sensibles et spécifiques de la CMH que ne le laissent supposer les règles d'interprétation habituelles. La figure 2 illustre ce concept en comparant la représentation graphique d'un ECG destiné à être interprété par un clinicien à la représentation mathématique d'un ECG servant de donnée d'entrée à un modèle d'IA. Entretemps, cette approche a été appliquée avec succès pour la détection de la CMH, avec une aire du modèle sous la courbe de 0,96⁸, et ce modèle a ensuite été validé en externe dans des cohortes internationales.⁹ Une méta-analyse récente confirme la précision diagnostique élevée de divers modèles d'ECG-IA pour la CMH.¹⁰

L'ECG-IA évolue vers la pratique clinique

En 2023, la Food and Drug Administration (FDA) américaine a approuvé pour la première fois un algorithme d'ECG-IA spécialement développé pour la détection de la CMH : le module Viz.ai HCM.^{11, 12} Ce logiciel analyse un ECG standard et génère en temps réel une alerte dans le dossier électronique du patient en cas de suspicion de CMH.

Une caractéristique remarquable de Viz. ai HCM est l'utilisation de la calibration du modèle. Au lieu d'une simple notification binaire 'suspicion de CMH : oui/non', l'algorithme donne un score de probabilité calibré (en pourcentage) que le patient présente véritablement une CMH. Ce score est dérivé de la calibration de la donnée de sortie du modèle par rapport à une cohorte de CMH cliniquement confirmée. Ceci augmente la valeur prédictive positive et rend le résultat plus facile à interpréter en termes de probabilité de maladie. Les chercheurs ont démontré que ce score calibré correspond bien à la réalité clinique, ce qui permet aux cliniciens de prioriser les patients en fonction du risque estimé de CMH.

À ce jour, le module Viz.ai HCM est utilisé dans plusieurs hôpitaux. La Cleveland Clinic a récemment rapporté les résultats de 8,5 mois d'implémentation en pratique réelle.¹³ Au cours de cette période, environ 46 000 ECG consécutifs ont été examinés ; chez 2,7 % des patients, le modèle a émis un signal de suspicion de CMH. Dans ce groupe, 63 patients se sont vu poser un nouveau diagnostic de CMH précédemment inconnu.

Ces résultats illustrent toutefois aussi un défi important : la distinction entre la CMH et les phénocopies n'est pas infaillible sur la base d'un ECG-IA. La valeur prédictive positive n'est donc pas de 100 %, ce qui peut entraîner des coûts de dépistage supplémentaires. Cependant, en ajustant le seuil du modèle, il est possible de trouver un meilleur équilibre entre sensibilité et spécificité : avec un seuil plus conservateur, la spécificité est passée à 99,6 %, au détriment toutefois de la sensibilité. Les établissements peuvent ainsi adapter les seuils à la probabilité prétest locale.

Il est important de noter que la valeur prédictive négative est restée > 98 % dans tous les scénarios. Cette observation rassurante suggère qu'un ECG non marqué exclut pratiquement toute CMH. En résumé, cette étude a démontré de manière convaincante que l'ECG-IA est techniquement réalisable et cliniquement pertinent pour la détection de la CMH en pratique quotidienne.

Points importants à prendre en compte lors du déploiement futur de l'ECG-IA

Les modèles actuels d'ECG-IA fonctionnent surtout de manière statique : ils analysent un ECG à un moment donné. Certains faux positifs chez les patients âgés se sont avérés être des motifs d'hypertrophie ventriculaire gauche dus à une hypertension prolongée ou à une sténose aortique. Il existe également un biais : chez les patients de race noire, on a noté significativement plus d'alertes de l'ECG-IA pour ce diagnostic clinique que chez les patients blancs, ce qui peut indiquer des différences d'accès aux soins.¹⁴ Il est donc très important de valider les modèles d'IA en externe dans diverses populations. Un autre point concerne l'explicabilité : les cliniciens veulent comprendre pourquoi le modèle 'marque' un tracé comme suspect. On développe des techniques telles que les cartes de saillance et Grad-CAM pour faire ressortir les parties de l'ECG qui sont les plus contributives. Ainsi, une précédente étude sur l'IA a montré que ce sont surtout les anomalies ST/T (notamment en V1) et certaines caractéristiques des QRS (p. ex. en aVR) qui jouaient le plus grand rôle (figure 3).¹⁵

L'ECG-IA comme outil proactif et pronostique

Une question intrigante est de savoir si l'ECG-IA est capable de détecter la CMH à un stade beaucoup plus précoce. Dans une étude rétrospective menée dans un centre de référence, dans laquelle l'ECGIA a été utilisé chez 155 patients atteints de CMH, l'algorithme a pu démontrer la présence d'une CMH jusqu'à 16,3 ans avant le diagnostic clinique.¹⁴

Une étude prospective¹⁶ est actuellement en cours, dans laquelle des athlètes se soumettent périodiquement à un ECG-IA pour détecter une CMH et une fraction d'éjection réduite, à l'aide de dispositifs portables tels que l'Apple Watch et l'AliveCor KardiaMobile 6L.

En outre, l'ECG-IA semble présenter un potentiel pour le suivi longitudinal de l'évolution de la maladie. Chez les patients atteints de CMH obstructive traités par mavacamten, le 'score de CMH'-IA a diminué parallèlement à la diminution du gradient de la LVOT et des taux sériques de NT-proBNP.¹⁵

L'ECG-IA, prêt pour une large implémentation en pratique clinique

Le tableau 1 illustre la rapidité avec laquelle l'IA évolue, passant d'un modèle de recherche universitaire à un outil clinique concret. Le module Viz.ai HCM est actuellement la seule application approuvée par la FDA dont l'implémentation est avérée aux États-Unis, tandis que son introduction en Europe est attendue à court terme.

Les recommandations 2023 de l'ESC pour la prise en charge des cardiomyopathies reconnaissent l'IA comme un outil prometteur pour améliorer à la fois le diagnostic et le pronostic.⁴ Il est donc probable que l'analyse des ECG assistée par l'IA fera bientôt partie intégrante de la prochaine étape du dépistage de la CMH, l'objectif ultime étant d'identifier à temps tous les patients atteints de CMH.

Conclusion

La CMH est une affection sous-diagnostiquée, potentiellement mortelle, qui a tout intérêt à être détectée précocement. Malheureusement, l'approche diagnostique actuelle, basée sur les symptômes, les découvertes fortuites à l'ECG et les antécédents familiaux, omet encore de nombreux patients, qui ne sont détectés qu'à un stade avancé de la maladie, par exemple lors d'une MSC. L'ECG standard, longtemps considéré comme trop aspécifique pour le diagnostic de la CMH, fait aujourd'hui un retour remarquable grâce à l'IA. L'ECG-IA a désormais démontré en pratique clinique qu'il peut identifier davantage de patients atteints de CMH, même en l'absence des caractéristiques ECG classiques. Ceci annonce une nouvelle phase dans le diagnostic : une large implémentation du dépistage électrocardiographique assisté par l'IA pourrait aider à identifier tous les patients atteints de CMH. Cette perspective nécessite une approche à la fois réaliste et enthousiaste: réaliste, car des améliorations supplémentaires restent nécessaires, notamment pour limiter le nombre de faux positifs (p. ex. dans des populations âgées), détecter les biais et évaluer les effets à long terme, mais aussi enthousiaste, car les premières expériences cliniques (dont une application de l'IA approuvée par la FDA qui a identifié des dizaines de nouveaux cas en quelques mois) se révèlent particulièrement prometteuses pour l'avenir de la cardiologie personnalisée. Bientôt, en cas d'ECG douteux, un médecin généraliste pourra agir plus rapidement grâce à l'aide de l'IA, qui indiquera par exemple '80 % de risque de CMH', et contribuer ainsi au dépistage précoce et à la prévention de la MSC. Une collaboration pluridisciplinaire entre cardiologues et experts en IA est essentielle pour affiner davantage la technologie et l'intégrer en toute sécurité en pratique clinique. Au bout du compte, l'IA ne doit pas être une fin en soi, mais un moyen d'atteindre l'objectif principal : veiller à ce qu'aucun patient atteint de CMH ne reste non diagnostiqué avant qu'il ne soit trop tard.

Références

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