Aangeboren hartaandoeningen zijn het meest voorkomende geboortedefect dat ontstaat tijdens de embryonale ontwikkeling van het hart. Dankzij vooruitgang in diagnostiek, chirurgie en medische behandeling overleven inmiddels meer dan 90 % van de kinderen met een hartaandoening tot in de volwassenheid.^{1, 2} Daardoor is de populatie volwassenen met een aangeboren hartaandoening wereldwijd sterk toegenomen en in westerse landen zijn volwassenen inmiddels in de meerderheid binnen deze patiëntengroep.³ Tegelijk blijven aangeboren hartaandoeningen chronisch en vereisen ze levenslange, gespecialiseerde zorg. Cardiologen die niet specifiek in aangeboren hartaandoeningen zijn opgeleid, zullen dan ook steeds vaker worden geconfronteerd met deze patiënten. In dit artikel schetsen we de veranderende epidemiologie en bespreken we waarom gespecialiseerde, levenslange zorg essentieel is. Daarbij besteden we aandacht aan een relatief nieuw fenomeen: versnelde veroudering bij patiënten met een aangeboren hartaandoening, een uitdaging die ook niet-gespecialiseerde cardiologen in toenemende mate zullen tegenkomen.

Veranderende epidemiologie van aangeboren hartaandoeningen

In de afgelopen decennia is de epidemiologie van aangeboren hartaandoeningen ingrijpend veranderd. Terwijl aangeboren hartaandoeningen vroeger voornamelijk geassocieerd werden met kindersterfte, zijn we vandaag getuige van een opmerkelijke demografische verschuiving. De overgrote meerderheid van kinderen met een aangeboren hartaandoening bereikt nu de volwassen leeftijd, waardoor het zwaartepunt van de zorg is verschoven van pediatrische naar volwassen cardiologie. In landen met een hoog sociaaleconomisch ontwikkelingsniveau zijn volwassenen inmiddels goed voor tweederde van de totale populatie met aangeboren hartaandoeningen.⁴

Deze demografische transformatie is hoofdzakelijk te danken aan verbeterde prenatale en neonatale diagnostiek, chirurgische technieken en intensieve zorg in de kindertijd.⁵ In België, bijvoorbeeld, steeg de overlevingskans tot volwassenheid van kinderen geboren met een aangeboren hartaandoening van 81 % in de jaren 1970 naar bijna 89 % in de vroege jaren 1990.¹ De levensverwachting van patiënten met milde aangeboren hartaandoeningen komt ondertussen dicht in de buurt van die van de algemene bevolking.^{1, 2}

Tegelijk is ook de geboorteprevalentie van aangeboren hartaandoeningen toegenomen.⁶ Deze stijging is deels te verklaren door verbeterde detectie, vooral van milde afwijkingen zoals atriumseptumdefecten en ventrikelseptumdefecten. Wereldwijd verdubbelde de geboorteprevalentie van aangeboren hartaandoeningen tussen de jaren 1970 en 2010, met een opvallende toename van milde letsels en een relatief stabiele prevalentie van ernstige vormen.⁶ Deze trends zijn deels het resultaat van een betere toegang tot echocardiografie en pulse oximetrie als screeningsinstrumenten.⁷

De combinatie van toegenomen overleving en geboorteprevalentie heeft geleid tot een sterke toename van het aantal volwassenen met aangeboren hartaandoeningen. In Canada, bijvoorbeeld, nam de prevalentie van aangeboren hartaandoeningen bij volwassenen tussen 2000 en 2010 toe met 57 %. In andere geïndustrialiseerde landen worden gelijkaardige trends vastgesteld.⁴ De grootste relatieve stijging in prevalentie doet zich voor in de leeftijdsgroep van 50 jaar en ouder, een duidelijk teken dat patiënten met een aangeboren hartaandoening een steeds hogere leeftijd bereiken.⁴

Deze epidemiologische verschuiving brengt belangrijke implicaties met zich mee voor de organisatie van zorg. Cardiologen die traditioneel geen aangeboren hartaandoeningen behandelden, worden nu uitgedaagd om patiënten met complexe medische achtergronden en unieke zorgnoden op lange termijn te begeleiden.

De nood aan levenslange, gespecialiseerde zorg

Hoewel de meerderheid van de patiënten met aangeboren hartaandoeningen de volwassen leeftijd bereikt, betekent dat geenszins dat zij als 'genezen' beschouwd kunnen worden. Integendeel, aangeboren hartaandoeningen vormen een chronische aandoening die een levenslang traject van medische opvolging vereist. De aard van deze opvolging verschilt echter fundamenteel van de klassieke cardiologische zorg bij verworven hartziekten en stelt specifieke eisen aan de expertise van de zorgverleners.⁸

Veel volwassenen met een aangeboren hartaandoening blijven kwetsbaar voor residuele of progressieve hemodynamische afwijkingen, ritmestoornissen, hartfalen en de nood aan re-interventies. Studies tonen aan dat bij patiënten met matig tot complexe aangeboren hartaandoeningen tot 50 % een interventie of heringreep nodig heeft na de eerste operatie in de kindertijd.⁹ Daarnaast nemen ook niet-cardiologische comorbiditeiten toe met de leeftijd, zoals nierfunctiestoornissen, leverziekte (bijvoorbeeld bij fontanpatiënten), neurocognitieve beperkingen en psychiatrische problematiek. Deze multisystemische complicaties vereisen een geïntegreerde, multidisciplinaire aanpak.¹⁰

De zorgnoden van volwassenen met aangeboren hartaandoeningen zijn bovendien dynamisch: ze evolueren mee met de leeftijd, de sociale context (opleiding, werk, gezinsvorming) en veranderingen in het klinisch beloop.¹¹ Overgangen tussen zorgsystemen, in het bijzonder van pediatrische naar volwassenenzorg, vormen kritieke momenten waarop patiënten verloren kunnen gaan voor opvolging.¹² Ononderbroken zorgcontinuïteit is echter essentieel om complicaties tijdig te detecteren en interventies proactief te plannen.

Er is overtuigend bewijs dat opvolging in gespecialiseerde centra leidt tot betere uitkomsten, met lagere mortaliteitscijfers en minder hospitalisaties.^{13, 15} Toch blijkt uit internationale studies dat een aanzienlijk deel van de volwassen patiëntenpopulatie onvoldoende toegang heeft tot gespecialiseerde zorg. In sommige regio's ontbreken voldoende erkende centra en wordt de zorg opgenomen door algemene cardiologen die niet altijd over de nodige kennis of ervaring beschikken om de complexiteit van aangeboren hartaandoeningen adequaat te beheren.^{16, 17} Daarom is het essentieel om de bewustwording bij niet-gespecialiseerde cardiologen te vergroten, zodat zij de nood aan gespecialiseerde opvolging herkennen en gericht kunnen verwijzen.⁸ Congenitale cardiologie is geen nichezorg meer: het is een groeiend domein binnen de cardiologie dat vraagt om samenwerking, bijscholing en organisatie op populatieniveau.

Versnelde veroudering bij volwassenen met aangeboren hartaandoeningen

Een relatief nieuw en zorgwekkend fenomeen in de populatie van volwassenen met aangeboren hartaandoeningen is het optreden van versnelde of voortijdige veroudering.¹⁸ Heel wat patiënten met een aangeboren hartaandoening vertonen tekenen van biologische veroudering die niet in overeenstemming zijn met hun chronologische leeftijd. Meerdere studies hebben aangetoond dat mensen met aangeboren hartaandoeningen op jongere leeftijd geconfronteerd worden met aandoeningen die typisch zijn voor oudere volwassenen. Voorbeelden zijn hartfalen, ritmestoornissen, coronaire hartziekte, CVA en cognitieve achteruitgang. Zo heeft een 30-jarige met een aangeboren hartaandoening vaak een vergelijkbare kans op atriumfibrilleren als een 55-jarige zonder aangeboren hartaandoening.¹⁹ Ook systemische aandoeningen zoals nierdisfunctie, leververvetting, osteoporose, sarcopenie en insulineresistentie komen vaker en vroeger voor dan in de algemene populatie.^{18, 20}

De hypothese is dat het samenspel van factoren die inherent zijn aan aangeboren hartaandoeningen, zoals chronische hypoxie, hemodynamische belasting, chirurgische littekenvorming, chronische ontsteking en herhaalde medische interventies (inclusief blootstelling aan ioniserende straling), bijdraagt aan een 'biologische schuld' die zich opstapelt en het verouderingsproces versnelt.¹⁸ Ook psychosociale factoren, zoals depressieve gevoelens, verhoogde stress, of sociaal isolement, kunnen bijdragen aan deze versnelde veroudering.¹⁸

Daarnaast suggereren recente gegevens dat klassieke markers van biologische veroudering, zoals telomeerlengte en frailty-indexen, bij patiënten met aangeboren hartaandoeningen op jongere leeftijd afwijkend zijn.^{21, 22} Frailty, typisch voor ouderen, wordt bij sommige subgroepen al vanaf 40 jaar vastgesteld.²² Dat heeft belangrijke implicaties voor risicostratificatie en behandeling, bijvoorbeeld bij het plannen van chirurgie of het starten van preventieve therapieën.

De erkenning van deze versnelde veroudering is cruciaal voor een gepersonaliseerde benadering van zorg. Cardiologen moeten zich bewust zijn van dit fenomeen om tijdig screening en preventieve maatregelen te implementeren, zelfs bij relatief jonge patiënten.

Conclusie

De zorg voor mensen met een aangeboren hartaandoening is fundamenteel veranderd. Dankzij betere overleving wordt de volwassen populatie met complexe zorgbehoeften die levenslang gespecialiseerde opvolging vereist steeds groter. Niet-gespecialiseerde cardiologen zullen deze patiënten steeds vaker ontmoeten in hun praktijk. Kennis van de veranderende epidemiologie, het risico op systemische complicaties en het fenomeen van versnelde veroudering is essentieel om tijdig te kunnen verwijzen en gepaste zorg te bieden. Aangeboren hartaandoeningen zijn geen kinderziekte meer, maar een levenslang traject dat vraagt om samenwerking tussen generalisten en specialisten binnen een multidisciplinair zorgmodel afgestemd op de noden van elke levensfase.

Referenties

1. Moons, P., Bovijn, L., Budts, W., Belmans, A., Gewillig, M. Temporal trends in survival to adulthood among patients born with congenital heart disease from 1970 to 1992 in Belgium. Circulation, 2010, 122 (22), 2264-2272.
2. Mandalenakis, Z., Rosengren, A., Skoglund, K., Lappas, G., Eriksson, P., Dellborg, M. Survivorship in Children and Young Adults With Congenital Heart Disease in Sweden. JAMA Intern Med, 2017, 177 (2), 224-230.
3. Marelli, A.J., Mackie, A.S., Ionescu-Ittu, R., Rahme, E., Pilote, L. Congenital heart disease in the general population: changing prevalence and age distribution. Circulation, 2007, 115 (2), 163-172.
4. Marelli, A.J., Ionescu-Ittu, R., Mackie, A.S., Guo, L., Dendukuri, N., Kaouache, M. Lifetime prevalence of congenital heart disease in the general population from 2000 to 2010. Circulation, 2014, 130 (9), 749-756.
5. Warnes, C.A., Liberthson, R., Danielson, G.K., Dore, A., Harris, L., Hoffman, J.I.E. et al. Task force 1: The changing profile of congenital heart disease in adult life. J Am Coll Cardiol, 2001, 37 (5), 1170-1175.
6. Liu, Y., Chen, S., Zuhlke, L., Black, G.C., Choy, M.K., Li, N. et al. Global birth prevalence of congenital heart defects 1970-2017: updated systematic review and meta-analysis of 260 studies. Int J Epidemiol, 2019, 48 (2), 455-463.
7. Plana, M.N., Zamora, J., Suresh, G., Fernandez-Pineda, L., Thangaratinam, S., Ewer, A.K. Pulse oximetry screening for critical congenital heart defects. Cochrane Database Syst Rev, 2018, 3 (3), Cd011912.
8. Budts, W., Prokšelj, K., Lovrić, D., Kačar, P., Gatzoulis, M.A., Brida, M. Adults with congenital heart disease: what every cardiologist should know about their care. Eur Heart J, 2024.
9. Rehan, R., Kotchetkova, I., Cordina, R., Celermajer, D. Adult Congenital Heart Disease Survivors at Age 50 Years: Medical and Psychosocial Status. Heart Lung Circ, 2021, 30 (2), 261-266.
10. Liu, A., Diller, G.P., Moons, P., Daniels, C.J., Jenkins, K.J., Marelli, A. Changing epidemiology of congenital heart disease: effect on outcomes and quality of care in adults. Nat Rev Cardiol, 2023, 20 (2), 126-137.
11. Diller, G.P., Arvanitaki, A., Opotowsky A.R., Jenkins, K., Moons, P., Kempny, A. et al. Lifespan Perspective on Congenital Heart Disease Research: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol, 2021, 77 (17), 2219-2235.
12. Moons, P., Skogby, S., Bratt, E.L., Zuhlke, L., Marelli, A., Goossens, E. Discontinuity of Cardiac Follow-Up in Young People With Congenital Heart Disease Transitioning to Adulthood: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Am Heart Assoc, 2021, 10 (6), e019552.
13. Mylotte, D., Pilote, L., Ionescu-Ittu, R., Abrahamowicz, M., Khairy, P., Therrien, J. et al. Specialized adult congenital heart disease care: the impact of policy on mortality. Circulation, 2014, 129 (18), 1804-1812.
14. Cordina, R., Ahmad, S.N., Kotchetkova, I., Eveborn, G., Pressley, L., Ayer, J. et al. Management errors in adults with congenital heart disease: prevalence, sources, and consequences. Eur Heart J, 2018, 39 (12), 982-989.
15. Diller, G.P., Orwat, S., Lammers, A.E., Radke, R.M., De-Torres-Alba, F., Schmidt, R. et al. Lack of specialist care is associated with increased morbidity and mortality in adult congenital heart disease: a population-based study. Eur Heart J, 2021, 42 (41), 4241-4248.
16. Diller, G.P., Kempny, A., Piorkowski, A., Grubler, M., Swan, L., Baumgartner, H. et al. Choice and competition between adult congenital heart disease centers: evidence of considerable geographical disparities and association with clinical or academic results. Circ Cardiovasc Qual Outcomes, 2014, 7 (2), 285-291.
17. Fernandes, S.M., Marelli, A., Hile, D.M., Daniels, C.J. Access and Delivery of Adult Congenital Heart Disease Care in the United States: Quality-Driven Team-Based Care. Cardiol Clin, 2020, 38 (3), 295-304.
18. Moons, P., Marelli, A. Born to Age: When Adult Congenital Heart Disease Converges With Geroscience. JACC: Advances, 2022, 1 (1), 100012.
19. Bouchardy, J., Therrien, J., Pilote, L., Ionescu-Ittu, R., Martucci, G., Bottega, N. et al. Atrial arrhythmias in adults with congenital heart disease. Circulation, 2009, 120 (17), 1679-1686.
20. Lui, G.K., Saidi, A., Bhatt, A.B., Burchill, L.J., Deen J.F., Earing M.G. et al. Diagnosis and Management of Noncardiac Complications in Adults With Congenital Heart Disease: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation, 2017, 136 (20), e348-e92.
21. Vecoli, C., Borghini, A., Foffa, I., Ait-Ali, L., Picano, E., Andreassi, M.G. Leukocyte telomere shortening in grown-up patients with congenital heart disease. Int J Cardiol, 2016, 204, 17-22.
22. Daelman, B., Van Bulck, L., Luyckx, K., Kovacs, A.H., Van De Bruaene, A., Ladouceur M. et al. Frailty and Cognitive Function in Middle-Aged and Older Adults With Congenital Heart Disease. J Am Coll Cardiol, 2024, 83 (12), 1149-1159.